Технология · Здоровье и биомедицина / Диагностика и медтех

Высокопроизводительное секвенирование для скрининга новорождённых

Секвенирование отдельных генов или целых геномов из пятен крови новорождённых для выявления редких наследственных болезней, пропускаемых биохимическими тестами, — пилоты и наблюдательные исследования на тысячах–100 000 новорождённых с 2016 г.

Зрелость 4/9 Риск: высокий Диагностика US · CN проверено 2026-10-16 · 5 Источники

1 · Что даёт

Высокопроизводительное секвенирование в скрининге новорождённых применяет секвенирование нового поколения к нескольким локусам или целым геномам для выявления риска редких наследственных болезней. Оно призвано дополнить или улучшить традиционный биохимический скрининг и тандемную масс-спектрометрию, особенно при болезнях без биохимических маркеров. Стадия — пилоты и наблюдательные исследования: когорты от тысяч до 100 000 новорождённых с 2016 г., включая китайские исследования 11 484 и 3 423 новорождённых и проект China Neonatal Genomes Project на 100 000 участников.

2 · Что заменяет 6

D2	Посевы на ферме, ПЦР-панели, экспресс-тесты и услуги ветеринарных лабораторий для животноводства и аквакультуры — лечить то, что диагностировано, вместо сплошного и профилактического применения антибиотиков Заменяет: Лечение каждого случая клинического мастита без разбора, групповая метафилактика по подозрению, профилактические антибиотики в инкубаториях …	DIAG
D1	Мульчирующие плёнки, биоразлагаемые в почве (сертифицированные по EN 17033: смеси крахмала/ПЛА/PBAT/ПГА), и бумажная/органическая мульча — вместо обычных полиэтиленовых плёнок, распадающихся на микропластик в почве Заменяет: Неразлагаемые мульчирующие плёнки из полиэтилена низкой плотности (и так называемые «оксоразлагаемые» плёнки, запрещённые в ЕС с 2021 г.)	PACK
D1	Пластики из биосырья и пластики, разлагающиеся в почве, вместо ископаемых массовых пластиков (ПЭТ, ПЭНП, ПС) и их микропластика Заменяет: Ископаемые полиэтилен/полипропилен/ПС/ПЭТ в гибкой и жёсткой упаковке; намеренно добавляемый микропластик (ограничен в ЕС с 2023 г.); …	PACK
D1	Подсластители ферментационного и растительного происхождения вместо аспартама, сахарина и сукралозы Заменяет: Искусственные интенсивные подсластители — аспартам (группа 2B МАИР с 2023 г.), сахарин, сукралоза, ацесульфам калия в напитках и молочной …	FOOD
D2	Промышленный биокатализ (ферменты и целые клетки) — например, нитрилгидратаза для акриламида, модифицированная трансаминаза для ситаглиптина, ферментативные процессы для боковых цепей антибиотиков — вместо катализаторов на тяжёлых металлах, гидрирования под высоким давлением и многостадийной химии с токсичными реагентами Заменяет: Гидратация акрилонитрила в серной кислоте на медном катализаторе; асимметричное гидрирование под высоким давлением на родиевом катализаторе; …	CHEM
D2	Устойчивые к болезням сорта (маркер-ориентированная селекция, пирамидирование генов устойчивости, цисгенез) вместо плановых программ фунгицидных обработок Заменяет: Сезонные программы защитных фунгицидов на восприимчивых сортах — например, 10–20 обработок манкоцебом/хлороталонилом/металаксилом против …	SEED

3 · Как внедрить 3 шагов

1
Сбор пятен крови
Собрать высушенные пятна крови новорождённых.
2
Выделение и секвенирование
Выделить ДНК, подготовить библиотеки и провести высокопроизводительное секвенирование.
3
Анализ вариантов
Провести биоинформатический анализ и вызов вариантов, затем сообщить результаты.

4 · Кто поставит

Подобранные поставщики (подобраны автоматически)

FastBio	Бразилия	Производитель	работает
GenScript ProBio / Genscript	Китай	Наука / R&D	работает
Kura Biotech	Чили	Производитель	работает
Orvion	Нидерланды	Наука / R&D	работает
Agricultural Research Council (ARC)	ЮАР	Наука / R&D	работает
CIMV	Франция	Производитель	работает
Chitosan~YudaCentury	Китай	Наука / R&D	работает
Ecosystem Technologies International, Inc.	Филиппины	Не определена	переименована
King-prebiotics (NFBC)	Тайвань	Производитель	работает
MGI (BGI Group)	Китай	Производитель	работает
Marshall Marine Products	Индия	Производитель	работает
National Agricultural Extension and Research Liaison Services (NAERLS), Ahmadu Bello University	Нигерия	Наука / R&D	работает

Ведущие компании и институты (из обзора)

Поставщиками технологии названы GeneDx (исследование GUARDIAN) и китайские больницы, включая Пекинскую детскую больницу и Детскую больницу Фуданьского университета. Другие подбираются порталом в отрасли «Диагностика».

5 · Правила и путь на рынок

Путь в РФ / ЕАЭС: DIAG · Россельхознадзор
экспертиза до 70 рабочих дней плюс этапы регистрации
Информация, не юридическая консультация — уточните процедуру для вашего продукта. (2026-10-06)

США

В источниках названы Консультативный комитет министра здравоохранения США по наследственным болезням новорождённых и детей и Педиатрическая рабочая группа Global Alliance for Genomics and Health; обязательный маршрут одобрения не указан.

Евросоюз

В источниках, просмотренных 16.10.2026, не найден регулятор или стандарт этой технологии для региона «ЕС». Маршрут оценивается по случаю — запросите проверку.

Китай

В источниках, просмотренных 16.10.2026, не найден регулятор или стандарт этой технологии для региона «Китай». Маршрут оценивается по случаю — запросите проверку.

6 · Финансирование: тендеры и гранты

Тендер	Bulgaria – Biochemical analysers – Доставка на анализатор на влага АЕЦ КОЗЛОДУЙ ЕАД · BGR	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Czechia – Blood-testing reagents – Dodávky spotřebního materiálu s výpůjčkou analyzátorů krevních plynů Karlovarská krajská nemocnice a.s. · Чехия	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Czechia – Mass spectrometer – Dodávka plynového chromatografu s hmotnostním spektrometrem typu trojitý … Fakultní nemocnice Plzeň · Чехия	22 окт. 2026 г. 6 дн.
Тендер	France – Biomedical equipment – Fourniture, installation, mise en service, consommables captifs et maintenance … CHU de Dijon Bourgogne · Франция	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	France – Detection and analysis apparatus – Fourniture d’un chromatogramme en phase liquide couplé à un … CEA Grenoble · Франция	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	France – Spectrometers – Acquisition d’un spectromètre de résonance magnétique nucléaire de paillasse pour le … CNRS Délégation Alsace · Франция	21 окт. 2026 г. 5 дн.
Тендер	France – Vibration analysers – 2026FOUR014MLV Université Gustave Eiffel · Франция	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Germany – Chromatographs – Fraunhofer ITMP München PR1287581- Ultra-High-Performance-Liquid-Chromatography- … Fraunhofer ITEM · Германия	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Italy – Biomedical equipment – GARA EUROPEA A PROCEDURA APERTA, AI SENSI DELL’ART. 71 DEL D.LGS. 36/2023, PER … Fondazione IRCCS Ca Granda Ospedale Maggiore Policlinico · Италия	21 окт. 2026 г. 5 дн.
Тендер	Italy – Mass spectrometer – Fornitura, installazione, assistenza, manutenzione, formazione e garanzia full … DIREZIONE TERRITORIALE PIEMONTE E VALLE D'AOSTA · Италия	26 окт. 2026 г. 10 дн.
Тендер	Luxembourg – Cytometers – RFP 260039 - TENDER FOR THE ACQUISITION OF A NANO PARTICLE FLOW CYTOMETER SYSTEM AND … UNIVERSITE DU LUXEMBOURG · LUX	20 окт. 2026 г. 4 дн.
Тендер	Norway – Laboratory, optical and precision equipments (excl. glasses) – Isotope Ratio Mass Spectrometry system Norwegian University of Life Sciences · Норвегия	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Poland – Blood-testing reagents – SUKCESYWNE DOSTAWY ODCZYNNIKÓW HEMATOLOGICZNYCH Z DZIERŻAWĄ 2 ANALIZATORÓW I … Szpitale Pomorskie Sp. z o.o. · Польша	22 окт. 2026 г. 6 дн.
Тендер	Poland – Chemical reagents – Dzierżawa analizatora do bezpośredniej identyfikacji drobnoustrojów i genów … Narodowy Instytut Onkologii im. Marii Skłodowskiej-Curie - Państwowy Instytut Badawczy Oddział w Gliwicach · Польша	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Poland – Detection and analysis apparatus – Dostawa 2 szt. inkubatorów CO2 dla Wydziału Biologii UW Uniwersytet Warszawski · Польша	22 окт. 2026 г. 6 дн.
Тендер	Poland – Laboratory glassware – 103.2026 Sukcesywna dostawa drobnego sprzętu laboratoryjnego na potrzeby … Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu · Польша	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Poland – Laboratory reagents – (DFP.271.175.2026.PS) Dostawa odczynników, materiałów zużywalnych wraz z … SZPITAL UNIWERSYTECKI W KRAKOWIE · Польша	20 окт. 2026 г. 4 дн.
Тендер	Poland – Spectrometers – ZP/84/2026 Rozbudowa systemu LC-MS w ramach projektu ”CLEAN ROOM- laboratorium … Uniwersytet Medyczny w Łodzi · Польша	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Romania – Gas-detection apparatus – Detectoare de gaze, incluzând accesorii și serviciile de mentenanță … DISTRIGAZ SUD RETELE S.R.L. · Румыния	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Romania – Laboratory reagents – ACORD CADRU DE FURNIZARE REACTIVI si consumabile compatibile cu analizoarele … SPITALUL JUDETEAN DE URGENTA CALARASI "Dr. POMPEI SAMARIAN" · Румыния	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Romania – Laboratory reagents – acord cadru furnizare „reactivi compatibili automat Bond-Max IHC,ISH si FISH” SPITALUL CLINIC JUDETEAN DE URGENTA SF.SPIRIDON IASI · Румыния	22 окт. 2026 г. 6 дн.
Тендер	Romania – Laboratory reagents – Reactivi, controale, calibratori si consumabile pentru examen complet de … MINISTERUL APARARII NATIONALE- U.M. 02587 (INSTITUTUL NATIONAL DE MEDICINA AERONAUTICA SI SPATIALA) · Румыния	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Австрия — лабораторное, оптическое и прецизионное оборудование (кроме очков) — полностью автоматическая … Kepler Universitätsklinikum GmbH · Австрия	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Германия — спектрометры — интегральный полевой блок MICADO II Max-Planck-Institut für extraterrestrische Physik (MPE) · Германия	20 окт. 2026 г. 4 дн.
Тендер	Греция — биохимические анализаторы — открытый электронный конкурс выше пороговых значений на поставку … ΓΕΝΙΚΟ ΑΝΤΙΚΑΡΚΙΝΙΚΟ ΟΓΚΟΛΟΓΙΚΟ ΝΟΣΟΚΟΜΕΙΟ ΑΘΗΝΩΝ "Ο ΑΓΙΟΣ ΣΑΒΒΑΣ" · Греция	11 дек. 2026 г. 56 дн.
Тендер	Греция — газоанализаторы — Δ8499 ΕΤΑΙΡΙΑ ΥΔΡΕΥΣΕΩΣ ΚΑΙ ΑΠΟΧΕΤΕΥΣΕΩΣ ΠΡΩΤΕΥΟΥΣΗΣ Α.Ε. (Ε.ΥΔ.Α.Π. Α.Ε.) · Греция	4 нояб. 2026 г. 19 дн.
Тендер	Греция — лабораторные реагенты — 88/2026 ΠΓΝΘ ΑΧΕΠΑ · Греция	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Испания — масс-спектрометр — поставка, монтаж, ввод в эксплуатацию и обучение работе с системой жидкостной … Fundación BCMaterials - Basque Center for Materials, Applications and Nanostructures - Fundación BCMaterials · Испания	18 окт. 2026 г. 2 дн.
Тендер	Нидерланды — лабораторное, оптическое и прецизионное оборудование (кроме очков) — европейский тендер на … Leids Universitair Medisch Centrum (LUMC) · Нидерланды	23 окт. 2026 г. 7 дн.
Тендер	Нидерланды — реагенты для анализа крови — валидированное комплексное решение для неонатального скрининга на … Rijksinstituut voor Volksgezondheid en Milieu (RIVM) · Нидерланды	10 нояб. 2026 г. 25 дн.
Тендер	Польша — лабораторные реактивы — поставка реактивов для биохимических анализов с арендой анализатора на 48 … Samodzielny Publiczny Szpital Kliniczny im. Prof. A. Grucy CMKP · Польша	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Румыния — биохимические анализаторы — закупка автоматической системы идентификации микроорганизмов методом … SPITALUL CLINIC FILANTROPIA · Румыния	20 окт. 2026 г. 4 дн.
Тендер	Франция — анализаторы спектра — закупка, установка и ввод в эксплуатацию спектроскопического эллипсометра для … CNRS Délégation Régionale Hauts-de-France · Франция	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Чехия — лабораторные реактивы — наборы реагентов для секвенирования генома человека длинными прочтениями на … Masarykova univerzita · Чехия	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Тендер	Чехия — масс-спектрометры — масс-спектрометр высокого разрешения типа Q-ToF (UPOL/PřF/KOCH) Univerzita Palackého v Olomouci · Чехия	19 окт. 2026 г. 3 дн.
Грант	Автоматизированные научные открытия — продукты питания (пилот RAISE) European Commission · Евросоюз	2 февр. 2027 г. 109 дн.
Грант	Первые испытания на людях и ранние клинические испытания новых исследуемых препаратов или нейромодулирующих … National Institutes of Health · США	15 окт. 2027 г. 364 дн.
Грант	Сеть Blueprint Neurotherapeutics (BPN): разработка биологических препаратов для лечения заболеваний нервной … National Institutes of Health · США	18 авг. 2027 г. 306 дн.

7 · Технологический стек

Основные риски по источникам: высокая стоимость, сложная интерпретация вариантов, включая варианты неопределённой значимости, этические вопросы и потребность в серьёзной инфраструктуре и биоинформатической экспертизе.

Источники 5

Pmc.ncbi.nlm.nih.gov — pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026-10-16
Pm.amegroups.org — pm.amegroups.org 2026-10-16
Pmc.ncbi.nlm.nih.gov — pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026-10-16
Pmc.ncbi.nlm.nih.gov — pmc.ncbi.nlm.nih.gov 2026-10-16
Ccmu.edu.cn — www.ccmu.edu.cn 2026-10-16