Мультиомные диагностические панели для прецизионной онкологии

01Обзор и цепочка создания стоимости

Маркеры: [EC: IVDR 2017/746 | OECD: Biotech-health | Regulator: FDA (США), EMA (ЕС), NMPA (Китай)]

Мультиомные диагностические панели для прецизионной онкологии сочетают несколько слоёв молекулярных данных — геномный, транскриптомный и всё чаще протеомный — из одного образца опухоли или крови в интегрированный профиль, выходя за рамки сопутствующего диагностикума одной инструкции препарата, чтобы информировать весь спектр вариантов лечения пациента. Tempus AI запустила свой первый анализ полногеномного секвенирования (xH) и новый пан-раковый РНК-алгоритм дефицита гомологичной рекомбинации (HRD), опираясь на свою всестороннюю панель геномного профилирования, используемую в сети ценностно-ориентированной community-онкологии. Caris Life Sciences запустила Caris Detect и представила ИИ-управляемые молекулярные инсайты для пациентов с немелкоклеточным раком лёгкого, наряду с ИИ-моделями, предсказывающими риск метастазов в мозг при раке молочной железы и лёгкого, своим анализом Caris ChromoSeq и тестом на основе крови Caris Assure — сочетая геномный, транскриптомный и протеомный слои в интегрированный молекулярный профиль. Платформа SOPHiA DDM компании Sophia Genetics подписала стратегическое сотрудничество с ведущим глобальным онкоцентром и запустила ИИ-управляемые цифровые двойники для усиления интеллектуального принятия решений в онкологии, наряду с сотрудничеством с Mount Sinai Health System. В Китае Geneseeq Technology участвует в рынке геномного тестирования прецизионной онкологии страны. В Индии 1cell.ai предлагает мультиомные онкологические продукты, включая OncoIndx, OncoIndx 360, OncoTarget и Prime Plus.

Ключевые направления мультиомных диагностических панелей для прецизионной онкологии:

1. ИИ-управляемые мультиомные платформы секвенирования (AI Multi-Omic Sequencing): платформы полногеномного секвенирования и РНК-алгоритмов, генерирующие всесторонний геномный профиль за пределами таргетной генной панели — анализ xH компании Tempus AI и пан-раковый РНК-алгоритм HRD.
2. Интегрированное геномно-транскриптомно-протеомное профилирование (Integrated Molecular Profiling): сочетание данных ДНК, РНК и белкового уровня из одного образца в единый отчёт сопоставления с терапией — Caris Detect и Caris Assure компании Caris Life Sciences.
3. Мультиомная аналитика данных для решений о лечении (Multi-Omic Decision Analytics): ИИ-управляемые платформы, интегрирующие мультиомные данные в инструменты цифровых двойников или поддержки решений для онкологов — SOPHiA DDM компании Sophia Genetics.
4. Региональные мультиомные онкологические панели (Regional Multi-Omic Panels): отечественные платформы мультиомного тестирования, адаптированные к местному клиническому и регуляторному контексту — Geneseeq Technology, 1cell.ai.

Отраслевая цепочка создания стоимости

[забор образца опухоли/крови] ──> [мультиомное секвенирование и профилирование (ДНК+РНК+белок)] ──> [ИИ/биоинформатическая интеграция]
                                                    │
                                       (генерация отчёта сопоставления с терапией)
                                                    │
                                                    ▼
[решение онколога о лечении и отслеживание исходов] <─── [регуляторный статус (LDT/IVDR/NMPA)] <─────┘

Уровни цепочки создания стоимости

Сквозные технологии сектора:

• Полногеномное секвенирование и РНК-алгоритмы (AI Multi-Omic Sequencing): секвенирование за пределами таргетной генной панели захватывает более широкий мутационный и экспрессионный ландшафт, как в полногеномном анализе xH и пан-раковом РНК-алгоритме HRD компании Tempus AI.
• Интегрированное многослойное молекулярное профилирование (Integrated Molecular Profiling): сочетание данных ДНК, РНК и белка из одного образца — основной подход Caris Life Sciences — выявляет варианты лечения, которые пропустил бы однослойный тест.
• ИИ-поддержка решений и цифровые двойники (Multi-Omic Decision Analytics): технология цифровых двойников Sophia Genetics моделирует вероятный ответ пациента на лечение по его мультиомному профилю для поддержки принятия решений онкологом.

02США

США закрепляют самый глубокий пул мультиомных платформ прецизионной онкологии — обе недавно ставшие публичными компании, расширяющие портфели анализов.

Tempus AI, Caris Life Sciences, FDA

• Tempus AI: запустила свой первый анализ полногеномного секвенирования (xH) и новый пан-раковый РНК-алгоритм HRD, опираясь на всестороннюю панель геномного профилирования, используемую в сети ценностно-ориентированной community-онкологии.
• Caris Life Sciences: запустила Caris Detect и представила ИИ-управляемые молекулярные инсайты для пациентов с НМРЛ, наряду с ИИ-моделями, предсказывающими риск метастазов в мозг при раке молочной железы и лёгкого, своим анализом Caris ChromoSeq и тестом на основе крови Caris Assure.
• Рамки FDA: мультиомные диагностические панели функционируют преимущественно как лабораторно-разработанные тесты (LDT) по CLIA, учитывая, что широта анализируемых маркеров превышает то, что обычно охватывает единая одобренная FDA панель сопутствующей диагностики.

03КНР

Китай участвует в растущем рынке геномного тестирования прецизионной онкологии через отечественных поставщиков, включая Geneseeq Technology.

Geneseeq Technology, NMPA

• Geneseeq Technology: участвует в рынке геномного тестирования прецизионной онкологии Китая как часть растущей отечественной базы мультиомного тестирования страны.
• Рамки NMPA: мультиомные онкологические панели в Китае требуют одобрения NMPA как продуктов ин-витро диагностики, при этом широта анализируемых маркеров часто требует нескольких связанных регистраций.

04ЕС

Швейцария закрепляет европейский потенциал мультиомной аналитики решений через Sophia Genetics, чья платформа SOPHiA DDM напрямую партнёрствует с ведущими онкоцентрами.

SOPHiA DDM, IVDR

• Sophia Genetics: её платформа SOPHiA DDM подписала стратегическое сотрудничество с ведущим глобальным онкоцентром и запустила ИИ-управляемые цифровые двойники для усиления интеллектуального принятия решений в онкологии, наряду с сотрудничеством с Mount Sinai Health System.
• Рамки IVDR: мультиомное диагностическое ПО и панели, продаваемые в ЕС, требуют оценки соответствия и маркировки CE по Регламенту об ин-витро диагностике (IVDR 2017/746).

05Ведущие компании и научно-исследовательские институты

06Технологический стек и инновации

Стек накладывает полногеномное/РНК-секвенирование, многослойное молекулярное профилирование и ИИ-аналитику поддержки решений, превращая единый образец в отчёт сопоставления с терапией, охватывающий гораздо больше классов терапии, чем мог бы достичь однопараметрический тест.

1. Полногеномное секвенирование и РНК-алгоритмы (AI Multi-Omic Sequencing):
   • Анализ xH и пан-раковый РНК-алгоритм HRD компании Tempus AI расширяют геномное профилирование за пределы таргетной панели, захватывая более полный мутационный и экспрессионный ландшафт, используемый в её сети community-онкологии.
2. Интегрированное геномно-транскриптомно-протеомное профилирование (Integrated Molecular Profiling):
   • Caris Life Sciences сочетает данные ДНК, РНК и белкового уровня из одного образца (Caris Detect, Caris Assure, Caris ChromoSeq) в единый отчёт, при этом ИИ-модели дополнительно предсказывают риски, такие как метастазы в мозг при раке молочной железы и лёгкого.
3. ИИ-управляемые цифровые двойники и поддержка решений (Multi-Omic Decision Analytics):
   • Платформа SOPHiA DDM компании Sophia Genetics строит ИИ-управляемые цифровые двойники по мультиомному профилю пациента для моделирования вероятного ответа на лечение, развёрнутые через прямые сотрудничества с ведущими онкоцентрами.
4. Региональная мощность мультиомного тестирования (Regional Multi-Omic Panels):
   • Geneseeq Technology и 1cell.ai строят отечественные мощности мультиомного онкологического тестирования, адаптированные к их соответствующим рынкам в Китае и Индии.

07Цепочки и производственные трубопроводы

Промышленный трубопровод мультиомной онкологической панели (FDA LDT / IVDR ЕС 2017/746)

┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 1. Забор образца          │ ───> │ 2. Мультиомное            │
│                            │      │    секвенирование и         │
│                            │      │    профилирование            │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
                                                   │
                                                   ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 4. Генерация отчёта       │ <─── │ 3. ИИ/биоинформатическая │
│                            │      │    интеграция                │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘
              │
              ▼
┌───────────────────────────┐      ┌───────────────────────────┐
│ 5. Регуляторный статус    │ ───> │ 6. Решение онколога о    │
│                            │      │    лечении                  │
└───────────────────────────┘      └───────────────────────────┘

Этап 1: Забор образца

Биопсия опухолевой ткани и/или образец крови собираются у онкологического пациента в количестве и качестве, достаточных для поддержки геномного, транскриптомного и/или протеомного анализа из того же образца.

Этап 2: Мультиомное секвенирование и профилирование

Образец проходит полногеномный, РНК-экспрессионный и/или протеомный анализ, генерируя сырой набор данных, охватывающий несколько молекулярных слоёв, а не единую таргетную генную панель.

Этап 3: ИИ и биоинформатическая интеграция

Алгоритмы машинного обучения интегрируют несколько слоёв данных в единый молекулярный профиль — этап, на котором работают РНК-алгоритм HRD компании Tempus AI и моделирование цифровых двойников компании Sophia Genetics.

Этап 4: Генерация отчёта

Интегрированный профиль переводится в клинический отчёт сопоставления с терапией, выявляющий действенные мишени по нескольким классам терапии, не ограниченный заявлением сопутствующей диагностики одного препарата.

Этап 5: Регуляторный статус

Большинство мультиомных панелей функционируют как лабораторно-разработанные тесты (LDT) по CLIA в США, проходят оценку соответствия IVDR в ЕС или получают одобрение NMPA в Китае, учитывая широту анализируемых маркеров.

Этап 6: Решение онколога о лечении

Лечащий онколог использует интегрированный отчёт для выбора среди нескольких потенциальных вариантов терапии, при этом платформы вроде цифровых двойников Sophia Genetics дополнительно моделируют вероятный ответ на лечение для поддержки этого решения.