# Биоинформатика и мультиомики Секвенирование, единичные клетки и пространственные омики, биологический ИИ, превращающие сырые прочтения в решения — стек от образца до интерпретированных мультиомик. Source: https://bioecon.ru/technology/bioinformatics-multi-omics/ Updated: 2026-08-18 ## Обзор и цепочка создания стоимости Маркеры: [EC: EHDS & GDPR (genomic data) | OECD: Genomics & bioinformatics | Регуляторный орган: FDA (США), EMA (ЕС), NMPA (Китай)] Биоинформатика и мультиомики превращают биологические образцы в интерпретированные данные: секвенировать геном, профилировать единичные клетки, картировать молекулы в ткани, затем разрешить результат вычислениями. Пропускная способность поражает — дорожная карта Illumina NovaSeq X поднимает максимальный выход с 25 до 35 млрд прочтений, прирост 40%, и завершает 14 млрд прочтений за 20–22 часа, примерно на 30% быстрее в полногеномных рабочих процессах. Фронтир уже не в чтении ДНК, а в её интерпретации по слоям: секвенирование единичных клеток и пространственная транскриптомика, протеомика и метаболомика, объединённые фундаментальными моделями. Клинические мультимодальные платформы теперь рассуждают над миллионами записей — Lens от Tempus AI запускает анализ по более чем 8,5 млн обезличенных записей пациентов, — а китайские производители приборов сократили отставание: MGI Tech удерживает около 70% рынка секвенаторов Китая. Ключевыми направлениями биоинформатики и мультиомик являются: 1. **Высокопроизводительное секвенирование и анализ (Sequencing & Analysis):** платформы коротких и длинных прочтений с интегрированными конвейерами вызова вариантов вроде DRAGEN. 2. **Омики единичных клеток (Single-Cell Omics):** профилирование экспрессии по одной клетке для разрешения гетерогенности, невидимой объёмным анализам. 3. **Пространственные мультиомики (Spatial Omics):** картирование транскриптов и белков в ткани с помощью Xenium, Visium и Stereo-seq. 4. **Биологический ИИ и биоинформатические сервисы (Biological AI):** фундаментальные модели и анализ уровня CRO, превращающие мультимодальные данные в приоритизированные мишени. ### Секторальная цепочка создания стоимости ``` [образец] ──> [подготовка библиотек] ──> [секвенирование] ──> [первичный анализ] │ (прочтения + QC) │ ▼ [интерпретир. отчёт] <─── [интеграция мультиомик] <─────┘ ``` ### Уровни цепочки создания стоимости | Уровень | Описание | Ключевые входы/выходы | |:---|:---|:---| | **Sample & Library Prep** | экстракция и построение библиотек | **Вход:** ткань, клетки, нуклеиновые кислоты. **Выход:** библиотеки. | | **Sequencing** | короткие, длинные прочтения или пространственный захват | **Вход:** библиотеки, проточные ячейки. **Выход:** сырые прочтения/спектры. | | **Primary Analysis** | базовызов, выравнивание, вызов вариантов | **Вход:** сырые прочтения. **Выход:** BAM/VCF. | | **Multi-omics Integration** | объединение генома, транскриптома, протеома | **Вход:** по-омиксные таблицы. **Выход:** интегрированная матрица. | | **Interpretation** | аннотация, ИИ-модели, приоритизация | **Вход:** интегрированные данные, эталоны. **Выход:** ранжированные находки. | | **Reporting & Delivery** | клинический/научный отчёт и передача данных | **Вход:** находки. **Выход:** отчёт, депонированные данные. | Сквозные технологии сектора: - **Облачные биоинформатические конвейеры (Cloud Pipelines):** масштабируемый анализ уровня DRAGEN по когортам. - **Фундаментальные модели для биологии (Foundation Models):** секвенс-модели и мультимодальные модели для предсказания. - **Адаптивный отбор и базовызов (Adaptive Sampling):** обогащение мишеней в реальном времени на ячейках длинных прочтений. --- ## США США лидируют в секвенирующих платформах, инструментах единичных клеток и пространственных омик, а также в клинической ИИ-биоинформатике. ### sequencing platforms, single-cell & spatial, clinical ai - **Illumina:** парк NovaSeq X (890 активных установок на конец FY2025) получает прирост выхода на 40% до 35 млрд прочтений и оценку качества Q70, с расширенными конвейерами DRAGEN для мультиомик и онкологии. - **10x Genomics:** секвенирование единичных клеток Chromium и пространственная транскриптомика Xenium, с выпуском референсных наборов по раку молочной железы, совмещающих данные Xenium с scRNA-seq. - **Tempus AI:** агентная ИИ-платформа Lens запускает анализ по более чем 8,5 млн обезличенных записей пациентов и используется 19 из 20 крупнейших биофармкомпаний. --- ## КНР Китай сократил отставание по секвенаторам и построил омики уровня CRO, всё больше локализуя и оборудование, и анализ. ### domestic sequencers, multi-omics CRO, spatial leadership - **MGI Tech (688114):** продано более 1 470 секвенаторов в 2025 году (свыше 6 060 накопительно) — около 70% рынка Китая, при росте выручки мультиомик более чем на 47% и пространственных омик более чем на 161%; выручка Q1 2026 достигла 585 млн юаней, рост 24,8%. - **BGI Genomics (300676):** основана в 1999 году, ведёт платформы генома, транскриптома, эпигенома и протеома по глобальной сети дочерних компаний. - **Novogene (688315):** секвенирующий и биоинформатический CRO, обслуживающий более 7 300 клиентов примерно в 90 странах, с 547 зарегистрированными свидетельствами на ПО. --- ## ЕС ЕС сочетает инновации длинных прочтений и протеомики со строжайшим управлением геномными данными. ### long-read sequencing, high-plex proteomics, data governance - **Oxford Nanopore:** секвенирование длинных прочтений PromethION с обновлённым набором cDNA-PCR для изоформ-разрешённой транскриптомики и адаптивным отбором с учётом штрихкодов. - **Olink:** анализ методом proximity-extension Explore 3072 измеряет более 1 000 белков за запуск для высокоплексной протеомики плазмы. - **EHDS и GDPR:** Европейское пространство данных о здоровье и GDPR задают правила согласия и вторичного использования для трансграничного обмена геномными данными. --- ## Ведущие компании и научно-исследовательские институты | Компания / НИИ | Страна | Ключевые продукты / Платформы | Технологические фишки | Статус на 2026 год | |:---|:---|:---|:---|:---| | **Illumina** | 🇺🇸 США | *NovaSeq X + DRAGEN* | 35 млрд прочтений, качество Q70 | Коммерческий | | **10x Genomics** | 🇺🇸 США | *Chromium / Xenium* | единичные клетки и пространство | Коммерческий | | **Tempus AI** | 🇺🇸 США | *Платформа Lens* | мультимодальный ИИ на 8,5 млн записей | Коммерческий | | **Oxford Nanopore** | 🇬🇧 Великобритания | *PromethION* | длинные прочтения, адаптивный отбор | Коммерческий | | **MGI Tech** | 🇨🇳 Китай | *Секвенаторы DNBSEQ* | ~70% рынка Китая | Коммерческий | | **Novogene** | 🇨🇳 Китай | *Секвенирующий и биоинф. CRO* | сервис в 90 странах | Коммерческий | --- ## Технологический стек и инновационные разработки Стек охватывает химию секвенирования, захват единичных клеток и пространства, и ИИ-интерпретацию. 1. **Высокопроизводительное секвенирование (NovaSeq & DNBSEQ):** - NovaSeq X от Illumina достигает 35 млрд прочтений с оценкой качества Q70. - Приборы DNBSEQ от MGI Tech удерживают около 70% рынка Китая, при этом E25 одобрен NMPA. 2. **Омики единичных клеток и пространства (Chromium & Xenium):** - Chromium от 10x Genomics разрешает экспрессию по клеткам; Xenium картирует транскрипты в ткани. - Stereo-seq от MGI и высокоплексная протеомика Olink расширяют слои омик. 3. **Биологический ИИ и анализ (DRAGEN & Lens):** - DRAGEN объединяет вызов SNV, indel, STR, SV и CNV в одном фреймворке. - Lens от Tempus AI рассуждает над мультимодальными записями специализированными ИИ-агентами. --- ## Цепочки создания стоимости и пайплайны производства ### Промышленный пайплайн мультиомиксного исследования (ISO 20387 биобанкинг) ``` ┌───────────────────────────┐ ┌───────────────────────────┐ │ 1. Образец и экстракция │ ───> │ 2. Подготовка библиотек │ └───────────────────────────┘ └───────────────────────────┘ │ ▼ ┌───────────────────────────┐ ┌───────────────────────────┐ │ 4. Первичный анализ │ <─── │ 3. Секвенирование │ └───────────────────────────┘ └───────────────────────────┘ │ ▼ ┌───────────────────────────┐ ┌───────────────────────────┐ │ 5. Интеграция мультиомик │ ───> │ 6. Интерпретация и отчёт │ └───────────────────────────┘ └───────────────────────────┘ ``` #### Этап 1: Образец и экстракция Ткани, клетки или жидкости обрабатываются для экстракции нуклеиновых кислот или белков под контролем биобанкинга. #### Этап 2: Подготовка библиотек Фрагментация, штрихкодирование и лигирование адаптеров строят библиотеки секвенирования или разделения единичных клеток. #### Этап 3: Секвенирование Платформы коротких, длинных прочтений или пространственного захвата генерируют сырые прочтения, с обогащением мишеней адаптивным отбором в реальном времени. #### Этап 4: Первичный анализ Базовызов, выравнивание и вызов вариантов конвейерами уровня DRAGEN превращают прочтения в выровненные файлы BAM и VCF. #### Этап 5: Интеграция мультиомик Слои генома, транскриптома, протеома и пространства объединяются в одну интегрированную матрицу. #### Этап 6: Интерпретация и отчёт Аннотация, фундаментальные модели и приоритизация дают ранжированный, проверяемый отчёт и депонированные данные.